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재학시절에 방학을 이용해 동기들과 학과실습을 나간 적이 있다. 광주소재 특수학교였는데 그 당시에 나는 사실 좀 놀랐다. 다른 것은 다 그렇다 치더라도 우선 보기에 그들은 그냥 우리와는 외관상 많이 달랐기 때문이다.

그때 그들을 처음 접했다. 그 이후 몇몇 동기들은 진로를 그쪽으로 정하기도 했다. 이후 많은 시간이 흐른 지금, 출근시간에 가끔 시내에서 특수학교 스쿨버스를 기다리는 그들을 본다. 다운 증후군이다. 다른 의학적 표현으로 몽고증, 또는 21번 3염색체증이라고 한다.

일반인에게는 조금 생소한 질환이다. 다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로써 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 다양한 정신, 신체적 기능이상 예를 들면, 정신지체, 정신박약, 신체의 비정상적 기형, 성장장애등을 일으키는 유전질환이다.

신체 전반에 걸쳐 다양한 이상이 나타나고 특징적인 얼굴모습을 관찰 할수 있다. 지능이 일반적으로 낮고 출생전에 이미 기형이 발생하고 출생후에도 다양한 장기이상이 출현한다. 일반인에 비해 수명이 짧고 출생시부터 사망시까지 꾸준하고 폭넓은 의료서비스 뿐만 아니라 사회적 지원이 필요하다. 원인으로는 21번 염색체가 정상인 2개보다 더 많아지는 것인데 주로 고연령 산모와 관계가 많다.

산모가 나이가 많을수록 다운증후군 출산 확률이 많다는 얘기다. 또 과거에 다운증후군 자식을 출산한 경험있는 산모 또한 주의가 필요하다. 증상으로 신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 출현한다. 보편적으로 머리가 적으며 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고 눈꼬리가 치켜 올라가 있으며 양 눈 사이가 멀어 보이는 특징적인 안면기형이 관찰된다. 일반인 누가 봐도 확연하게 눈에 띄는 모습이라 할수 있다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하거나 특별히 근육에 힘이 없다든지, 2세가 지나서야 보행이 가능하다든지 등의 성장과 발달이 늦어지는 이상한 증상이 보이면 지체 말고 병원에서 정밀검사를 시행하는 것이 중요하다.

성인이 된 이후에도 평균지능이 IQ 20~50 정도가 되며 다양한 전반적인 신체 발달과 성장의 지연 뿐만 아니라 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생한다. 영유아 소아때 이상증상 출현이후 의료진과 정밀검사가 필요한지 상의하는 것이 중요하고 그 이후 다운증후군으로 진단된 이후에는 정기적인 검진을 통하여 추가질환을 미리 진단하여 치료하거나 예방하는 것이 중요하다. 검사는 일단 유전자 검사를 시행하고 신생아 때부터 기형, 신체모습이상, 발달이상을 고려, 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생 필요하다하겠다.

치료는 지능장애를 예방하는 법은 없다. 진단되면 다른 장기에 미칠수 있는 영향을 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는것이 중요하다. 합병증으로 영.유아에는 심장질환과 폐렴등이 주요 사망원인이다. 성인이 되면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요하다. 또한 지능이 낮아지므로 지속적으로 다른사람의 도움이 어느정도 필요하다.

특별한 예방법은 없다. 원인으로 산모의 연령이 문제가 되었던 것처럼 고연령 출산을 피하는 것이 중요하며 임신이후 규칙적으로 병원에서 정기검진이 필요하며 올바른 생활습관과 골고루 음식을 섭취하고 규칙적으로 운동하며 스트레스 조절과 적절한 체중유지가 중요하다 하겠다

류재문:송원대학 재활과 겸임교수. 미래간호학원장. 건강칼럼니스트 연락처:010-2640-3029 연구실:062-236-3114 Fax:062-228-3115