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유전(Heredity)이란 다음세대에 양친의 특정한 유전자가 전달되어 전달받은 유전자에 의해 특정한 성질이 전달되는 것을 말하며 유전형질은 어버이로부터 다음 세대에 전달되는 형질이나 특성을 의미한다.

현대 의료기술은 부단한 발전을 거듭해 이제는 단순한 광학 현미경적 검사가 아닌 분자생물학적, 유전학적으로도 질병을 치료할수 있게 되었다.

유전성 질환이라 함은 유전자 이상에 의해 생기는 질환으로 체세포 내에 존재하는 유전자이상이 표현형으로 나타나며 같은 유전자 이상이 생식세포(정자.난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭한다.

유전적 질병을 분류하면 유전자이상으로 생기는 질병, 유전과정의 이상으로 생기는 질병, 양친으로부터 이어받은 유전자의 이상에 의해 일어나는 병적상태로 나누기도 한다. 사람의 세포내에는 30.000~40.000개의 유전자가 존재하는데 이로인한 인간 유전병의 종류는 수많은 종류가 있을 것으로 추정한다.

정상인은 어버이로부터 각각 23개의 염색체를 받아 46개의 정상숫자를 갖는다. 일반적 유전형태를 나타나게 하는 상염색체와 성(性)결정한다 하여 성염색체라 하며 X.Y가 존재하는데 인간은 44개의 상염색체와 성을 결정하는 XY염색체에 의해 모두 46개의 염색체를 갖는다. 유전은 유전물질이라 불리는 DNA(deoxyribonucleotide acid)에 의해 결정된다.

이 DNA는 세포속 핵의 염색질에 존재하며 이중 나선구조 형태를 하고 있으며 유전기전이 작동할 경우 이 이중 나선구조가 풀리게 돼서 RNA가 결합하게 된다. DNA와 RNA가 결합후 여러 대사과정을 거쳐 단백질이 형성된다.

완성된 단백질은 또다시 다양한 단백질을 형성하고 인체의 효소, 호르몬, 항체, 기타 인체에 필요한 단백질로 변해 신체 각 부위에서 중요한 역할을 한다. 염색체는 DNA와 단백질로 구성되어 있으며 세포가 핵 분열할 때 핵내의 유전자가 포함되어 있는 염색질이 모여서 이루어진 작은 막대기 모양의 소체이다.

세포에는 핵이 있고 그속에 실타래처럼 얽혀있는 염색체가 23쌍(46개)들어있다. 이렇듯 유전에 있어 중요한 역할을 담당하는 역색체에 구조적 이상이 생겼을때 예를들면, 염색체의 일부가 떨어져 나가는 결손이나 염색체간 일부가 서로 교환되는 전위나 염색체 일부의 방향이 바뀌는 역전등의 현상이 나타나면서 심각한 상태가 된다.

태아에게 유전된 염색체의 구조적 이상은 숫적인 이상과 함께 유산을 일으키는 원인이 되기도 하고 신체적 불능과 질병을 유발시키기도 한다

류재문프로필:송원대학 재활과 겸임교수. 건강칼럼니스트 연락처:062-236-3114 Fax:062-228-3115 010-2640-3029