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유전은 유전정보가 유전자(gene)를 통해 부모로부터 자손에게 전달되는 것을 말하며 그 유전작용에 의해 형질이 발현되는 것이다. 유전자는 세포핵의 염색체에 존재하며 유전형질은 어버이로부터 다음 세대에 전달되는 특성이나 형질을 의미한다.

출생시 정상상태에서 이탈된 상태로 신체의 형태, 기능, 대사의 이상이 인정되는 경우를 선천성 이상이라고 하며 선천성 이상 중에서도 신체나 장기의 형태에 이상이 있는 경우를 기형이라고 한다. 사람에게 발생하는 질병은 환경에 의해 발생되는 질환, 유전적으로 결정된 질환, 환경과 유전의 공동작용으로 발생되는 질환으로 구분할수 있다.

유전적 가족력이란 부모로부터 어떠한 형질이 전해졌다는 의미이며 선천적이란 날때부터 갖고 있다는 뜻으로 예를들면 모체내에 감염된 매독은 선천적이지 유전은 아니라는 얘기이다.

유전적으로 결정되는 질환은 염색체의 이상으로 인한 질환이 있고 염색체의 이상은 없으나 특정한 유전자의 이상에 의한 질환과 여러 가지 복합적 요인에 의한 유전질환으로 나눌수 있다.

사람의 세포는 46개의 염색체로 이루어져 있고 22쌍의 상염색체와 2개의 성염색체로 구성되어 있다. 성염색체는 남자는 XY, 여자는 XX로 나타낸다. 상염색체 이상질환으로 다운증후군, 고양이 울음증후군, 에드워드증후군, 파토우증후군이 있으며 성염색체 이상질환으로 터너증후군, 클라인 펠터증후군, XYY증후군, XXX증후군이 있다.

단염색체성이 있다. 전체 염색체 수보다 하나 적은 경우로 터너증후군이라는 이상 질환이 있다. 삼염색체성 이상질환으로 전체 염색체 수보다 하나 많은 경우로 다운증후군과 클라인 펠터증후군이 있다.

상염색체는 사람이 생존하기 위한 필수적인 유전자를 담고 있으므로 염색체가 1개라도 부족한 경우 단염색체성이라 하고 거의 생존하기 힘들게 된다. 염색체가 1개 더 많은 경우 삼염색체성이라 하며 이 경우도 복잡하고 심각한 기형을 유발하기 때문에 거의 다 모체내에서 사산하는 경우가 흔하다.

그러나 21번 염색체는 기형이 그리 심하지 않은 살아남는 경우로 다운증후군이 있다. 또한 염색체의 일부가 결손된 경우로 5번 염색체의 일부가 결손되는 질환을 고양이 울음증후군이라 한다.

우선 다운증후군이 있다. 존 랭던 다운에 의해 붙여진 질병으로 21번 염색체가 3개이고 전체 염색체수는 47개가 된다. 일명 몽고증(몽고리즘)이라 하고 대개 부모는 정상이며 부모의 정자 또는 난자의 생성과정에서 감수분열이 잘못되어 염색체가 1개 더 들어간 경우이다.

특히, 산모의 나이가 발생빈도에 영향을 미치며 20대 이내의 산모의 경우 1000명중 1명 이하이며 45세 이상의 산모에서는 25명중 1명의 빈도로 발생한다. 특징은 정신지체가 있고 얼굴모양이 특이하여 납작하고 심장기형도(40%) 동반하며 손금의 이상도 특징적이다.

외측으로 치켜 올라간 눈이며 납작한 코, 눈의 내측을 따라 생긴 주름, 거대결장 등의 특징이 있다. 지능발달의 지체로 I.Q가 25~50정도이며 성격이 온순하고 얌전해서 키우기는 힘들지 않다. 선천성 심장병이 있고 백혈병에 잘 걸리며 호흡기 감염에 약해서 수명이 정상인에 비해 짧다.

대부분은 돌연변이에 의하지만 간혹 유전성도 있다. 고양이 울음증후군이 있다. 묘성증후군이라고 한다. 5번 염색체 단완의 일부가 잘려나가 개체발생이 장애되고 후두발육이 불완전하기 때문에 나타난다.

증상은 고양이와 비슷한 울음소리와 소두증, 정신박약, 지능이 낮으며 넓은 미간과 손금이상, 근무력증, 짧은 목, 둥근 얼굴 등이 특징적이다. 정신지체가 심하고 나이가 들수록 더 심해진다. 에드워드 증후군이 있다.

18번째 염색체가 3개인 선천적인 기형이 나타나는 질환으로 임산부의 나이가 많을수록 증가하지만 산모 5.000명중 1명 비율로 태어난다. 지능저하, 근긴장증가, 저체중, 후두골 돌출, 소안증, 수두증, 구순 및 구개열, 작고 변형된 귀, 손가락 기형, 성장장애, 조기사망의 장애 초래, 난청, 심장의 기형이 있다

류재문프로필:서영대학교 보건행정과 겸임교수. 미래간호학원장 연구실:062-236-3114 010-2640-3029