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파토우 증후군이 있다.

산모 15.000명당 1명 정도로 태어나며 구개파열, 소안증, 다지증, 눈의 기형, 정신지체, 심장기형, 조기사망 등이 나타난다. 성염색체 이상의 경우보다 빈도는 많지만 장애의 정도는 심하지 않다. 성염색체의 종류는 X,Y로 여자는 XX, 남자는 XY를 갖고 있다.

성염색체 이상으로 인한 질병으로 터너증후군이 있다. 염색체의 핵형이 45X로 Y가 없기 때문에 표현형은 여성이다. 외음부 생식기는 여자이며 키가 아주 작다. 사춘기가 되어 2차 성징 발달에 장애가 나타날 때 두드러진 특징이 나타난다.

3가지 중요한 특징은 작은키, 성적 발육부전, 무월경이다. 지능은 보통 정상이나 가장 흔한 사인은 대동맥 판막협착과 대동맥 교착증에 의한다. 임신은 어렵다. 클라인 펠터증후군이 있다. 핵형이 47XXY로 남자지만 고환이 작고 여자와 비슷한 체형을 갖는다.

모든 염색체 이상 중 다운증후군 다음으로 흔하며 남자의 850명중 1명의 발생빈도를 갖는다. 여성형 유방, 고환위축, 어깨폭이 좁은 특유의 여성체형, 이차성징이 없어 정자생성이 어렵고 불임이며 낮은 지능을 갖는다.

XYY증후군이 있다. 남성에게 다수의 Y염색체가 존재하며 표현형은 남성이다. 산모 10.000명중 1명 정도의 비율로 태어나며 정상적인 외형과 성적발달을 보인다. 키가 크고 여드름이 심하고 두부가 길고 운동조정에 문제가 있을수 있다.

지능이 정상이며 반사회적 행동을 보이기도 한다. XXX증후군이 있다. 표현형은 여성이다. 정상적인 여성의 발달을 보이며 임신이 가능하고 보통 낮은 지능을 갖는다. 염색체의 정보중 단백질 1개를 만드는 단위를 유전자(gene)라고 한다.

유전자 변이는 단백질의 구조와 기능에도 이상을 가져올수 있다. 사람의 체내에는 약 10만종의 단백질이 존재하며 이러한 단백질은 생체의 구조를 유지, 효소나 조절 단백질로도 중요한 기능을 하며 이상시 생체에 여러 가지 이상반응이 출현한다.

유전자 이상에 의한 질환으로 선천적 유전자 이상으로 효소결핍이 있다. 효소란 한가지 물질을 다른 물질로 변경시키는 역할을 한다. 효소는 단백질로 이루어지며 유전자에 의해서 합성된다. 단일 유전자 이상의 질환으로 상염색체 우성유전이 있다.

상염색체 우성유전은 부모중 1명이 환자일 경우 자식에게 나타날 확률이 1/4이다. 환자의 부모중 한쪽으로부터 질병이 전달되고 이렇게 생긴 병도 역시 자식에게 유전된다. 상염색체 우성유전의 특징은 남녀에 같은 빈도로 발생하고 환자 부모중에 환자가 있고 환자가 부모가 되는 경우 자식의 반이 환자가 될수 있으며 수직적인 가족력을 나타낸다.

대표적인 장애로 연골발육부전이 있다. 이 질환은 뼈의 길이 성장부분인 골단편에 골화작용이 문제가 있는 것으로 사지가 매우 짧고 두부는 크며 척추측만이 특징이다. 또한 장애로 마르판 증후군이 있다.

결합조직의 탄력섬유에 장애가 있는 것으로 길고 가는 손가락이 존재하며 키가 크고 말랐으며 근육발달에 지장이 있고 대동맥류, 수정체 전위 등이 관찰되며 대동맥 박리의 파열로 가장 많이 사망하고 기타 질환으로 근이영양증, 헌팅톤 무도병, 야맹증 등이 이에 속한다.

상염색체 열성유전이 있다. 이는 부모중 환자는 없으나 부모 모두가 유전적 소인을 갖고 있는 경우이다. 근친혼에 의한 열성유전자가 모두 갖추어져서 발병한다. 특징으로는 남녀에 같은 빈도로 발생한다.

환자의 부모는 유전인자를 보유한 비환자이다. 두명의 보균자(비환자)부모사이의 자녀중 1/4이 환자가 될수 있다. 부모가 모두 환자라면 자녀가 모두 환자가 된다. 환자가 정상인 사람과 결혼하면 자녀는 모두 정상, 모두 보균자가 된다. 반성유전(X연쇄유전)이 있다.

성염색체에 있는 유전자에 의해 일어나는 유전현상이며 문제가 되는 형질이 성과 관련하여 나타난다. 보통 X염색체에 의해 관련되고 대부분 열성유전이다. 종류로는 X연쇄 열성유전은 남자는 X가 하나뿐이므로 병이 나타날 확률이 대단히 큰 반면, 여자는 X염색체를 두 개가 모두 침범되어야 발병하므로 큭히 드물게 나타난다. 대표적 질환으로 혈우병, 근이영양증, 요붕증, 색맹 등이 있다.

류재문프로필:서영대학교 보건행정과 겸임교수. 미래간호학원장 연구실:062-236-3114 010-2640-3029