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유전은 유전정보가 유전자를 통해 부모로부터 자손에게 전달되는 것을 말한다. 그 유전작용에 의해 부모의 고유 형질이 자녀에게 발현되는 것이다.

유전자는 세포핵의 염색체에 존재하며 유전형질은 부모로부터 다음 세대에 전달되는 고유의 특성이나 형질을 의미한다. 부모로부터 출생시 정상상태에서 이탈된 상태로 신체의 형태적, 기능적 대사의 이상이 인정되는 경우를 “선천성 이상”이라고 gksek.

선천성 이상중에도 신체나 장기의 형태에 이상이 있는 경우를 기형이라고 한다. 관련질환으로 상염색체 이상질환과 성염색체 이상질환이 있다. 우선 상염색체 이상질환으로는 다운증후군, 고양이 울음증후군, 에드워드증후군, 파토우증후군 등이 있으며 성염색체 이상질환으로 터너증후군, 클라인펠터증후군, XXY증후군, XXX증후군 등이 있다.

사람에게 생기는 질병은 크게 환경에 의해 발생되는 질환, 유전적으로 결정된 질환, 환경과 유전의 공동작용으로 발생되는 질환으로 구분할수 있다. 유전적, 가족력이란 부모로부터 어떠한 형질이 전해졌다는 의미이며 선천적이란 날 때부터 갖고 있다는 뜻이다.

예를들면 모체내에 감염된 매독은 선천적이지 유전은 아니다. 유전적으로 결정되는 질환은 염색체의 이상으로 인한 질환, 염색체의 이상은 없으나 특정한 유전자의 이상에 의한 질환, 여러 가지 복합적 요인에 의한 유전질환 등이 있다.

사람의 세포는 46개의 염색체로 이루어져 있고 22쌍의 상염색체와 2개의 성염색체로 구성되어 있다. 성염색체는 남자는 XY, 여자는 XX로 나타낸다. 단염색체성이 있는데 이는 전체 염색체 수보다 1개 적은 경우로 이상질환으로는 터너증후군이 있다.

비교하여 삼염색체성이 있다. 전체 염색체 수보다 1개 더 많은 경우로 다운증후군, 클라인펠터증후군이 있다.

류재문프로필:서영대학교 보건행정과 겸임교수. 미래간호학원장. 인체해부연수교육개발원장 연구실:062-236-3114 010-2640-3029