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상염색체는 사람이 생존하기 위한 필수적인 유전자를 담고 있으므로 염색체가 1개라도 부족한 경우 단염색체성이라고 하고 거의 생존하기 힘들게 된다.

반대의 경우로 염색체가 1개 더 많은 경우가 있는데 이를 삼염색체성이라고 한다. 이 경우도 복잡하고 심각한 기형을 유발하기 때문에 거의 다 모체내에서 사산하는 경우가 흔하다. 그러나 21번 염색체는 기형이 그리 심하지 않아 살아남는 경우로 다운증후군이 있다.

또한 염색체의 일부가 결손된 경우로 5번 염색체의 일부가 결손되는 병이 있는데 이를 고양이 울음증후군이라고 한다. 다운증후군은 존 랭던다운에 의해 붙여진 질병으로 21번 염색체가 3개이고 전체 염색체수는 47개가 되는 경우이다.

일명 몽고증라고 하고 대개 부모는 정상이며 부모의 정자 또는 난자의 생성과정에서 감수분열이 잘못되어 염색체가 1개 더 들어간 경우이다.

특히 산모의 나이가 발생빈도에 영향을 미칠수 있으며 20세 이내의 산모의 경우 발병빈도가 1000명중 1명 이하이지만 45세 이상의 산모에서는 25명중 1명꼴로 발병빈도가 증가한다. 특징은 정신지체가 있고 얼굴모양이 특이하여 납작하고 심장기형도(40%) 동반되며 손금의 이상도 특징적이다.

외측으로 치켜 올라간 눈이며 납작한 코, 눈의 내측을 따라 생긴 주름, 거대결장 등의 특징이 있다. 지능발달의 지체로 지능이 약 25~50정도이며 성격은 온순하고 얌전해서 키우기는 힘들지 않다. 선천성 심장병이 있고 백혈병에 잘 걸리고 호흡기 감염에 약해서 정상인에 비해 수명이 비교적 짧은 편이다.

대부분은 돌연변이에 의하며 간혹 유전성도 있다.

류재문프로필:서영대학교 보건행정과 겸임교수. 미래간호학원장. 인체해부연수교육개발원장 연구실:062-236-3114 010-2640-3029