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고양이 울음 증후군이 있다. 묘성증후군이라고도 한다. 5번 염색체 일부가 잘려나가 개체발생이 장애되고 후두발육이 불완전하기 때문에 나타난다.

증상은 고양이와 비슷한 울음소리와 소두증, 정신박약, 지능이 낮으며 넓은 미간, 손금이상, 근무력증, 짧은 목, 둥근 얼굴 등이 특징적이다. 정신지체가 심하고 나이가 들수록 더 심해진다.

에드워드 증후군이 있다. 18번째 염색체가 3개인 선천적인 기형이 나타나는 질환으로 임산부의 나이가 많을수록 발생빈도가 증가하지만 산모 5.000명중 1명 비율로 태어난다.

지능저하, 근긴장증가, 저체중, 후두골 돌출, 소안증, 수두증, 구순 및 구개열, 작은 변형된 귀, 손가락 기형, 성장장애, 조기사망의 장애 초래, 난청, 심장의 기형 등이 있다. 파토우증후군이 있다.

산모 15.000명당 1명 정도로 태어나며 구개파열, 소안증, 다지증, 눈의 기형, 정신지체, 심장기형, 조기사망 등이 나타난다. 성염색체 이상은 상염색체 이상의 경우보다 빈도는 많지만 장애의 정도는 심하지 않는 편이다.

성염색체의 종류는 X,Y로 여자는 XX, 남자는 XY를 갖고 있다. 성염색체 이상으로 인한 질병으로 터너증후군이 있다. 염색체의 핵형이 45X로 Y가 없기 때문에 표현형은 여성이다. 외부 생식기가 여자이며 키가 아주 작다.

사춘기가 되어 2차 성징 발달에 장애가 나타날 때 두드러진 특징이 나타난다. 3가지 중요한 특징은 작은키, 성적발육부전, 무월경이다. 지능은 보통 정상, 가장 흔한 사인은 대동맥 판막협착과 대동맥 교착증에 의한다. 임신은 어렵다.

클라인펠터증후군이 있다. 핵형이 47XXY로 남자지만 고환이 작고 여자와 비슷한 체형을 갖는다. 모든 염색체 이상중 다운증후군 다음으로 흔하며 남자의 850명중 1명의 발생빈도를 갖는다.

류재문프로필:서영대학교 보건행정과 겸임교수. 미래간호학원장. 인체해부연수교육개발원장 연구실:062-236-3114 010-2640-3029