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다운증후군의 진단은 대부분 특징적인 임상소견으로 의심가능하며 세포유전학 검사에 의해 진단이 가능하다.

세포유전학적 검사라 함은 염색체 검사에서 21번 삼염색체를 확인하는 것이다. 산전 진단이 있는데 이는 임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP농도와 산모의 연령으로 위험도를 계산할 수 있다. 전에 다운증후군 아이를 출산한 과거력이 있는 산모는 다음 임신에서 다운증후군 아이를 출산할 가능성이 있다.

산전 염색체검사를 시행하면 태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할수 있다. 기본적으로 다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 회복하는 방법은 아직까지는 없다. 질환과 관련된 신체장애 및 발달 장애를 교정하고 아이의 정상적인 발달을 도와주고 평균수명을 연장시킬 수는 있다.

전문가의 조언을 받아 치료계획을 잘 세워서 도움을 받는것이 중요하다. 선천성 심장질환이나 소화기 질환이 있는 경우 수술을 해서 교정을 해야 한다. 그 외 물리치료 등의 재활치료를 통해 아이가 자신의 능력을 최대한 발휘할수 있도록 도와주어야 한다.

특히 아동의 경우 외부 자극에 민감하게 반응하므로 훈련을 통해 근육조절이 가능하도록 보조하며 특수 교육으로 지능발달을 도와주는 것이 중요하다. 또한 학교에 다니게 됨으로서 사회성과 행동기술 등을 배워서 혼자서 살아갈수 있는 기본기술을 습득하게 한다.

조기 발견과 교정, 치료가 무엇보다도 중요하며 예후를 결정하는데 있어서도 중요하다고 할 수 있다. 보통 노화현상이 보통사람보다 빨리 진행되어 수명이 짧은 편이나 현재 평균수명이 많이 늘어나서 대다수가 55세 이상 생존 가능하다고 할 수 있다.

부모의 사랑과 지지, 교육의 기회 확대, 적절한 의학적 치료가 제공된다고 하면 아동들도 사회에서 독립적이고 책임감 있는 사회인으로 적응이 가능하다 할 것이다.

류재문프로필:전남과학대학교 초빙교수. 중국해부연수단팀장. 미래간호학원장 연구실:061-360-5243 010-2640-3029