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부모로부터 자식에게 특징이 전달되는 것을 유전이라고 하며 유전정보는 DNA속에 위치하며 DNA는 대부분의 신체세포의 핵에서 발견되는 염색체라고 불리는 실같이 가늘과 긴 구조로 단단하게 꼬여있다.

유전자는 DNA 실가닥의 한 부분으로 피부색깔, 주근깨, 혈액형 등의 특정한 형질에 대한 정보를 제공, 운반한다. 각 염색체는 수천개의 유전자를 운반할수 도 있다. 염색체는 쌍으로 존재하며 대부분의 인간세포는 23쌍, 46개의 염색체로 되어 있으며 수정하는 동안 난자와 정자는 23개의 염색체로부터 접합자를 만들어 결국 총 23쌍, 46개의 염색체를 가진다.

각 쌍의 하나는 난자로부터, 다른 하나는 정자로부터 유래된다. 각 형질의 유전명령은 어미와 아버지 모두에게서 나온다. 44개의 염색체(22쌍)는 상염색체라 하고 상염색체는 1번~22번까지 쌍으로 이루어진다. 나머지 2개, 1쌍을 성염색체라 하고 각각 X, Y로 이루어진다. 염색체 사진에서 염색체를 하나씩 분리해서 자르고 크기와 모양대로 염색체 쌍을 배열해 놓은 것을 핵형이라고 한다.

정상 핵형은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 배열되어 있다. 각 세포는 각 형질로부터 두 개의 유전자를 물려받는다. 유전자는 우성유전자, 열성유전자, 공우성유전자가 있으며 우성유전자는 열성유전자가 드러나지 않게 가린다. 정상인은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 가지고 있다.

상염색체 이상중에 가장 흔한 것은 21번 염색체가 3개인 다운증후군이다. 18번 염색체가 3개인 에드워드증후군도 있고 13번 염색체가 3개인 파타우증후군도 있다. 상염색체 이상은 대개 염색체의 비분리 때문에 발생한다.

염색체 비분리는 감수분열 기간중에 생기며 너무 많거나 너무 적은 염색체를 가진 난자나 정자가 형성된다. 불균형적인 수를 가진 염색체가 임신되면 대개 임신1기에 유산된다. 다운증후군은 대부분 임신시 유산되지 않기 때문에 가장 흔한 염색체이상 질환이 된다. 다운증후군을 가진 임산부의 약 70%는 임신1기에 자연유산되는 것으로 추정된다.

류재문 프로필:인체해부연수교육개발원장 연구실:062-236-3114 010-2640-3029