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다운증후군은 대부분 임신시 유산되지 않기 때문에 가장 흔한 염색체 이상 질환이기도 하다. 다운증후군을 가진 임신부의 약 70%는 임신1기에 자연 유산되는 것으로 추정된다. 유전적인 발현은 후손이 닮게 되는 것을 결정하며 사람의 유전적인 발현은 성별과 다른 유전자의 영향, 그리고 환경상태와 같은 많은 요소에 의해 영향을 받을 수 있다.

대머리, 색맹은 모두 출현가능성이 있으며 특히 남성에서 호발하며 정상적으로 DNA는 모든 정보를 거의 실수없이 복제하며 이런 정확함 때문에 정보는 효율적이고 확실하게 다음 세대에게 전해진다. 유전적인 코드의 변화를 돌연변이라고 하며 자연적으로 발생하기도 하며 화학물질이나 기타 다양한 약물들, 방사선 등과 같은 돌연변이 유발물질에 의해서 야기되기도 한다.

각 인간세포는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 가지고 있으며 여성은 XX로 이루어진 2개의 X염색체와 남성은 XY로 이루어진 X와 Y의 염색체를 가지고 있다. 생식세포인 난자와 정자는 감수분열에 의해 분열되며 이는 염색체의 감소를 초래하고 염색체의 수를 46개에서 23개로 감소시킨다. 세포의 감수분열은 성염색체도 절반으로 감소시킨다.

난자는 1개의 X염색체와 정자는 X염색체와 Y염색체 중 1개를 가지게 되며 여성의 X와 남성의 Y가 만나면 XY 남성이 되고 여성의 X와 남성의 X가 만나면 XX여성이 된다. 그러므로 여자와는 관계없이 남자가 장차 태어나게 될 아이의 성별을 결정하는 것이다.

때로는 성염색체 수의 이상이 유전되는 경우도 있는데 터너증후군을 가진 여성은 오직 1개의 성염색체인 X염색체를 유전받는다. 터너증후군은 X0로 이루어져 있으며 여기서 X는 여성 염색체를 의미한다. 0는 2번째 성염색체의 부재를 의미하며 터너증후군을 가진 아동은 2차 성징의 발달이 없으며 평균보다 작고 물칼퀴 모양의 목을 가진다.

그러나 지능은 일반적으로 정상이라고 할 수 있다. 또 다른 유전적인 이상으로 클라인 펠터증후군이 있다. 대부분의 반성유전은 여성의 X염색체가 운반하며 반성유전이 대부분 X염색체에 의해 유전되기 때문에 이는 남성에게 발현되며 대머리와 적녹색맹 등이 있다.

유전성 질환은 유전적으로 전해지며 선천성은 태어날때부터 이미 존재하는 것으로 출산시점부터 존재하는 어떤 질병이나 결함을 선천성이라고 한다. 선천성 결함의 15%만이 유전적인 원인을 가지고 있으며 선천성 출산 결함의 약 70%는 아직까지 그 원인이 알려지고 있지 않다.

류재문 프로필: 중국해부연수팀장 Tel.010-2640-3029