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지난 10월, 남편과 함께 생을 마친 ‘행복전도사’ 최윤희씨. 그는 2년 전부터 희귀난치질환인 ‘전신성 홍반성 루푸스’를 앓아온 것으로 알려져 주변을 더욱 안타깝게 했다.

원인과 치료법이 잘 알려져 있지 않은 희귀난치성질환.

‘루푸스’ 외에도 ‘다발성 경화증’, ‘폐동맥 고혈압’ 등으로 많은 사람들이 고통 받고 있다.

하지만 정확하고 빠른 진단과, 자신에게 알맞은 치료법을 안다면 얼마든지 극복할 수 있다는데...

생소한 이름만큼 증상이 다양한 희귀난치병.

그럼에도 불구하고 자신에게 맞는 치료법을 찾고, 병을 이겨내기 위해 노력하고 있는 사람들!

그들의 도전기를 <생/로/병/사/의 비밀>에서 알아본다!

▶ 원인을 알 수 없어 더 고통스러운 희귀난치병!

5년 전, 급격한 피로감과 발열증상으로 병원을 찾은 이현령(40세)씨.

하지만 이씨의 정확한 병명은 이름조차 낯선 희귀난치질환, ‘루푸스’였다.

루푸스는 자신의 몸을 적으로 오인해 공격하는 자가 면역 질환이다. 어느 조직의 어떤 항체에 이상이 생기느냐에 따라 그 증상도 다양하게 나타난다.

이씨의 경우 가벼운 감기몸살로 여겼던 증상은 대상포진으로 이어진 데 이어, 콩팥과 가슴까지 영향을 미처 숨 쉬는 것조차 힘들어졌다. 또한 루푸스로 인해 동맥경화와 운동장애 그리고 신경마비 등이 일어날 수도 있다는데...

또 다른 자가 면역 질환인 다발성 경화증. 신현민(57세)씨의 경우, 13년 째 다발성 경화증을 앓으며 신경이 손상돼 제대로 걷기조차 힘든 상황이다. 다발성 경화증은 뇌와 척수를 포함한 중추신경계에 발생해 장애까지 일으킬 수 있는 질환이다. 게다가 환자의 60~70%가 재발과 회복을 반복해, 더욱 세심한 관리를 필요로 한다는데...

15년 전 루푸스 진단을 받았던 최미숙(41세)씨. 합병증인 ‘폐동맥 고혈압’이 찾아와 약물과 산소 발생기의 힘을 빌리고 있다. 폐로 가는 동맥의 압력이 지나치게 높을 경우 나타나는 폐동맥 고혈압.

한편 이와는 달리, 정확한 원인조차 알 수 없는 ‘특발성 폐동맥 고혈압’을 겪고 있는 환자들도 많다.

4년 전, 길을 걷다 갑자기 의식을 잃고 쓰러졌다는 스물다섯 살 김희영씨 역시, ‘특발성 폐동맥 고혈압’을 진단받았다. 특발성 폐동맥 고혈압의 경우 이처럼 사회 활동이 한창인 20대 가임기 여성에게 나타나, 더욱 위험하다는데...

이름조차 낯선 희귀난치질환들. 그 다양한 종류와 증상을 <생/로/병/사/의 비밀>에서 알아본다.

▶ 희귀난치병도 조기 진단이 중요하다!

희귀난치병은 조기발견과 정확한 진단 그리고 알맞은 치료법을 찾는 어려움으로 상태가 악화되는 경우가 많다.

98년, 얼굴 마비 증세로 뇌경색 진단을 받은 김상태(53세)씨. 11년이 지난 최근에서야 정확한 병명이 다발성 경화증임을 알게 되었다. 하지만 이미 오랜 시간 과다 복용해온 스테로이드제로 인해 인공고관절수술까지 하게 된 김씨. 그런 반면, 루푸스를 진단받은 권미성(38세)씨의 경우 비교적 빠른 시기에 발견하고 열심히 치료한 덕분에 현재는 안정적인 생활을 하고 있다는데...

한편, 다발성 경화증으로 진단 받은 박보람(29세)씨는 5년 전 새로운 진단법을 통해 시신경 척수염임을 알게 되었다. 이미 5년 넘게 다발성 경화증 치료제를 이용해온 박씨. 다행히 시신경 척수염에 맞는 새로운 약물 치료로 호전을 보이고 있다. 또한 폐동맥 고혈압을 진단받은 김희영(25세)씨의 경우, 새로운 치료약의 임상실험에 참여하면서 호전을 보이고 있다. 이처럼 비슷한 증상이더라도 병의 원인과 기전이 다른 만큼, 그에 맞는 치료를 받는 것이 중요하다는데...

희귀난치질환을 이기기 위한 노력은 이 뿐만이 아니다. 미국의 경우, 다발성 경화증 환자들을 위한 새로운 치료법 연구가 한창이다. 면역세포의 모든 정보를 없앤 후, 다시 이식해 새로운 면역체계를 구성하는 ‘자가 조혈모 세포이식’. 실제, 이 같은 치료법으로 약 400여명의 환자들을 치료했다는데...

▶정보공유와 더 많은 지원이 절실하다!

80년대, KBS 뉴스를 진행했던 아나운서 정미홍(53세)씨. 지난 97년, ‘루푸스 환우회’를 만들어 루푸스를 앓고 있는 다른 환자들과 정보를 공유하기 시작했다.

20년 전 진단받은 루푸스로 죽을 고비를 여러 번 넘겼다는 정씨. 루푸스에 대한 정보가 미흡했던 당시, 병에 대한 정보와 자료를 직접 찾아가며 루푸스를 극복하기 위해 노력했다는데...

이렇게 시작한 작은 환우회들이 힘을 합쳐, 국내에 ‘희귀난치성질환 연합회’가 만들어졌다. 질환에 대한 다양한 증상들과 대체 방안 정보를 공유하며, 난치병극복을 위해 함께 노력하고 있다.

2001년부터 시작된 희귀난치성질환자들에 대한 의료비 지원제도. 2010년 현재 138개의 희귀질환에 대해 본인 부담률을 10%로 책정하고 있지만 경제활동을 할 수 없는 환자들이 많은 만큼 치료비에 대한 부담이 크다.

시신경척수염으로 약에 의존하고 있는 박보람씨. 박씨는 현재 자신에게 맞는 새로운 약을 통해 증상에 호전을 보이고 있다. 하지만 보험이 적용되었던 기존의 약과는 달리, 새로운 약의 경우 보험 지원을 받지 못해 비용의 부담이 크다.

폐동맥 고혈압으로 고생중인 최미숙씨 역시, 자신에게 맞는 약이 있음에도 불구하고 약값의 부담으로 필요한 약을 투여하지 못하고 있다. 이처럼, 자신에게 맞는 치료제가 있음에도 불구하고, 제때 치료를 받지 못하는 경우가 많다는데...

원인을 몰라 진단과 치료가 어려워 더 고통스러운 희귀난치성질환 환자들! 이번 주 <생/로/병/사/의 비밀>에서 그들의 고민을 함께 한다!