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◆정상적인 염색체와 유전질환

정상인은 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 가지고 있다. 상염색체 이상 중에 가장 흔한 경우는 21번 염색체가 3개인 다운증후군이다. 또한 18번 염색체가 3개인 경우가 있는데 이를 에드워드증후군이라고 한다.

13번 염색체가 3개인 경우도 있는데 이를 파타우증후군이라고 한다. 상염색체 이상은 대개 염색체의 비분리 때문에 발생한다. 염색체 비분리는 감수분열 기간 중에 생기며 너무 많거나 적은 염색체를 가진 난자나 정자에 의해 형성된다.

불균형적인 수를 가진 염색체가 임신하게 되면 대개 임신 1기에 유산된다. 그러나 다운증후군은 대부분 임신 시 유산되지 않기 때문에 가장 흔한 염색체 이상 질환이 되고 있다. 그렇다 해도 다운증후군을 가진 임신부의 임신 1기에 자연유산되는 경우도 약 70%정도 된다. 유전적인 발현은 후손이 닮게 되는 것을 결정하며 사람의 유전적인 발현은 성별, 다른 유전자의 영향, 환경 상태와 같은 많은 요소에 의해 영향을 받을 수 있으며 대머리와 색맹 등의 형질들은 남성에게 더 많이 나타나기도 한다.

정상적으로 DNA는 모든 정보를 거의 실수 없이 복제한다. 이런 정확함 때문에 유전정보는 효율적으로 확실하게 다음 세대로 전달하게 된다. 유전적 코드의 변화를 돌연변이라고 하며 이런 돌연변이는 자연적으로 발생하기도 한다.

그 외 화학물질, 약물, 방사선 등과 같은 돌연변이 유발물질에 의해서도 발생할 수 있다. 면역계 세포의 돌연변이는 건강이 강화될 수도 있으나 반대로 면역 체계를 약화시켜 병원균에 더 취약하게 할 수도 있다.

각 인간세포는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체(X, Y염색체)를 가지고 있으며 여성은 XX로 이루어졌으며 남성은 XY로 이루어진 X와 Y염색체를 가지고 있다. 세포의 감수분열은 성염색체도 반으로 감소시키며 XX성염색체를 가지면 여성이 될 것이고 XY염색체쌍을 가지면 남성이 되기 때문에 정자(남성)가 아동의 성별을 결정하게 된다.

성염색체 수의 이상이 유전되는 경우도 있으며 터너증후군을 가진 여성은 오직 1개의 성염색체인 X염색체를 유전 받으며 두 번째 성염색체는 부재의 상태로 이런 경우 아동은 2차 성징이 발달하지 않으며 평균보다 작고, 물갈퀴 모양의 목을 가지나 정상적인 지능을 가진다.

다른 유전적인 이상으로 클라인펠터증후군과 XYY남성이 있다. 여성의 X염색체는 Y염색체보다 더 크며 성별을 결정할 뿐만 아니라 형질에 관한 많은 유전자를 운반한다. 어떤 형질은 성염색체에 의해 운반되는데 이를 성연관유전형질(반성유전형질)이라고 하며 대부분의 반성유전은 여성의 X염색체가 운반한다.

반성유전의 대부분 X염색체에 의해 유전되기 때문에 이는 남성에서 발현되고 주로 혈우병, 뒤시엔느 근이영양증, 취약X증후군 등이 있으며 심하지 않은 반성유전으로 대머리와 적녹색맹 등이 있다. 유전성 질환은 유전적으로 전해지며 선천성은 태어날 때부터 이미 존재하는 것으로 출산시점부터 존재하는 어떤 질병이나 결함을 선천성 이라고 한다.

선천적 결함의 약 15% 만이 유전적인 원인을 가지고 있으며 선천성 출산 결함의 약 70%는 그 원인이 아직 알려지지 않고 있다. 유전자 요법은 비정상적인 유전자를 가진 세포에 정상적인 유전자를 삽입하는 것으로 아직 초기 실험단계이지만 유전자 치료는 근이영양증 등을 비롯한 많은 유전질환을 가진 사람들에게 희망을 주고 있다.

류재문프로필:전남과학대학교 초빙교수. 중국해부연수팀장 연구실:061-360-5193 010-2640-3029

◆정상적인 신체의 수분 조절기전

보통 사람 체중의 약 50~70%는 물이다. 성인 남성의 경우 체중의 약 60%, 여성의 경우 약 50%가 물이다. 영아의 경우 약 75%까지 수분으로 구성되어 있다. 인체는 세포내외로 구분할 수 있는데 세포내 부분은 인체 세포 내부에 있는 수분을 포함하며 수분의 약 63%가 세포내에 존재한다.

세포외 부분은 인체 전체 수분의 약 37%를 차지한다. 세포외 부분의 수분은 사이질액(간질액)이라 하며 이는 세포와 세포의 사이 수분, 혈관내의 수분(혈장), 림프관내의 수분(림프액)을 포함한다. 체강액은 세포외액이며 뇌척수액, 안구의 방수액, 관절의 활액, 체강의 장액, 샘 분비액을 포함한다.

사이질액과 혈장이 세포외액의 대부분을 차지한다. 세포외액은 고농도의 나트륨, 염소, 중탄산염 이온을 함유하며 세포내액은 고농도의 칼륨, 인산, 마그네슘을 함유한다. 체액은 두 부분으로 나뉘어 위치하며 수분과 전해질은 한쪽에서 다른쪽으로 이동할 수 있다. 수분 균형은 섭취량과 배설량이 같을 때 일어난다.

성인의 1일 평균 수분섭취량은 약 2.5L 정도로 이 중 약 60%는 음료를 통해 섭취하며 약 30%는 음식내 수분으로 섭취하고 나머지 10%는 음식의 소화과정 중에 발생하는 수분으로 섭취한다. 이를 수분대사라고 한다.

갈증은 수분을 섭취하도록 하는 1차 조정기로 갈증중추는 뇌의 시상하부에 위치한다. 노인은 젊은사람과 달리 갈증기전이 감퇴되어 있어 탈수되는 경향이 있다. 수분은 여러 경로, 신장, 피부, 폐, 소화기관 등을 통해 체외로 배설된다.

신장은 소변으로 수분의 약 60%를 배설하며 약 28%는 피부와 폐를 통해 배설하고 약 6%는 분변으로 배설되고 나머지 6%는 땀으로 배설된다. 신장은 대표적인 수분배설의 1차 조정기관이다.

탈수는 체액의 부족을 말하며 배설량이 섭취량보다 더 많을때 일어나며 과도한 발한, 구토, 설사, 이뇨제의 사용 시에 발생한다. 탈수된 사람은 보통 피부 긴장도가 낮으며 피부 겉모습은 텐트를 친 것과 같은 모습을 닮았다 하여 텐팅이라고 하는데 이는 사이질액의 고갈로 인해 나타난다.

치료되지 않고 이런 상태가 계속 지속되면 사람은 저혈량성 쇼크에 빠질수도 있다. 탈수와는 구분하여 체내 과도한 수분정체를 부종이라고 하며 주로 사이질액 부종이 우리의 주된 관심사가 된다.

폐의 수분 축적을 폐부종이라 하며 이는 저산소증과 청색증을 유발시키기도 한다. 뇌부종은 뇌의 수분 축적을 말하는데 이는 뇌 내압을 증가시켜 생명에 위협적인 사건을 유발하고 신경의 기능장애를 초래하기도 한다. 부종 치료의 목적은 과잉의 수분을 제거하고 증상을 완화시키는 것이다.

류재문프로필:전남과학대학교 초빙교수. 중국해부연수팀장 연구실:061-360-5193 010-2640-3029